【本期文章导读】
4岁“天使面孔”女孩患罕见基因病
1、“天使女孩”的病痛
2、过完年就满5岁的小女孩妮妮，家住安徽合肥。有着“天使般面孔”的她，像是误入人间的精灵，人见人爱，但妮妮的父母这些年过得却并不快乐四岁天使般小女孩患罕见病。
3、原来，妮妮在6个月时被医院医生发现发育迟缓，妮妮开始接受治疗，如今已治疗四年多。当地医院医生告诉妮妮的爸妈，因他们基因不合，妮妮患上名为“神经退行性疾病伴脑铁沉淀积6型基因”的罕见基因疾病，智力受到了影响，不会讲话，生活各方面不能自理，以后还可能面临倒退成为植物人四岁女孩身患罕见基因病。
4、女儿从出生就患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，智力也因此受到影响，现在快五岁了，还不会讲话，生活各方面也不能自理四岁天使般小女孩患罕见病。我们从孩子出生六个月就开始给她治疗了，医生说，孩子以后可能会面临倒退，变成植物人，但是不管未来如何，我和孩子妈妈都会一直照顾她，陪她继续走下去。
5、医生：目前并没有特异性治疗方法
6、“目前没有特别有效的特异性治疗方法，建议主要从四个方面进行治疗。” 胡永生表示，
7、首先需要对症治疗，针对不同患者的症状进行对症处理，例如有些患者可以服用复方左旋多巴、巴氯芬，也可以局部注射A型肉毒毒素，有一部分患者还可以考虑经颅磁刺激（TMS）和深部脑刺激术（DBS）治疗四岁女孩天使面孔得的什么病。然后是康复治疗，对于认知、语言及运动障碍，可以进行认知行为治疗、语言功能训练及运动康复锻炼，有一定的疗效4岁女孩“天使般面孔”却身患罕见疾病。 同时患者需要预防并发症，对于呼吸肌无力、丧失行动能力或长期卧床的患者，要预防出现坠积性肺炎和骨质疏松，避免发生隐性骨折。针对部分患者吞咽困难，需要经鼻植入胃管或胃造口来保证营养支持。
8、基因遗传病可以提前筛查
9、“孕前的遗传咨询和产前的羊水筛查很重要。”邹漳钰表示，夫妻双方在办理结婚登记手续之前最好做一次全面系统的健康检查。尤其注意的是避免近亲结婚，同时了解双方家族是否有严重的遗传病。孕前建议遗传咨询，通过咨询来了解疾病的发生限制遗传病患儿的出生4岁女孩“天使般面孔”却身患罕见疾病四岁天使般小女孩患罕见病。怀孕16周-20周的时候，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性（高危因素超过1/270），需抽羊水培养，如证实胎儿有问题，建议及时引产避免患儿出生。
10、患儿早些离开是她和家人的福分。
11、让人心疼痛的小女孩[流泪][流泪]
两个人的基因对孩子的影响
如果两个人的基因不合，有犯相的地方，那么，对孩子的影响很大，可能孩子天生就会有某方面的疾病
1. 一般情况，只要不是夫妻双方有任何一方患有遗传病，并且不是近亲结婚，就不会有基因不合的现象。
这是一般情况，当然也有真正基因不合的，不过概率极低。
2. 这方面还没检测手段可以发现两个人的基因是否不合。
如果真是基因冲突，那么容易出现发育不健全，或者痴傻，或者流产，或者夭折等等。
3. 只要不是上面说的2种情况，你不用担心基因的问题。
什么叫基因不合？第一次听到这个说法，基因是遗传信息，不是性格。除了近亲由于基因信息大概率相近，才不能结婚。其余的情况并不存在基因不合的说法。
4. 科学角度不是很清晰！现实中，孩子免疫力低，容易感冒，生病，可能是白血病……
为什么会有父母的基因不合的情况
答:是的，这两个人的基因就如同两个人的脾气是一样的，有些人两个人的基因结合起来匹配，生出来的孩子就特别地优秀，也有些人两个人的基因结合起来就不舒服，所以生出来的孩子也不会太好，这就和农民种庄稼一样，选对种子最重要，载什么树苗结什么果，撒什么种子开什么花啊！
对于4岁“天使面孔”女孩患罕见基因病的问题，以上都有详细的解答和解释，可能内容有点多，大家要耐心看完，希望对各位有所帮助。
